Les maladies métaboliques héréditaires en période néonatale, également appelées "erreurs innées du métabolisme", sont un groupe hétérogène de maladies qui surviennent en présence d'une erreur dans un gène spécifique. Cela entraîne une activité réduite ou absente des enzymes et/ou une synthèse perturbée de leurs protéines activatrices, cofacteurs et systèmes de transport.
Les maladies métaboliques héréditaires en période néonatale, également appelées "erreurs innées du métabolisme", constituent un groupe hétérogène de maladies résultant d'une erreur génétique spécifique. Cela entraîne une activité enzymatique réduite ou absente, ainsi qu'une synthèse perturbée de leurs protéines activatrices, cofacteurs et systèmes de transport.
En conséquence, cela provoque un bloc métabolique avec accumulation de substrat non dégradé (précurseur), absence de produit final normal ou déviation du métabolisme vers des voies secondaires, entraînant la synthèse de substances toxiques.
Le nombre de maladies métaboliques héréditaires ne cesse d'augmenter – de nouvelles mutations et les tableaux cliniques associés sont constamment découverts.
Les maladies métaboliques en période néonatale appartiennent au groupe des maladies rares, car la plupart des unités nosologiques ont une fréquence inférieure à 1 sur 100 000 naissances. Cependant, leur fréquence globale est significativement plus élevée. Il est important de noter que la fréquence varie selon les pays et les régions.
Dans cet article, nous allons explorer trois maladies métaboliques intéressantes en période néonatale :
Il est crucial de noter que leur manifestation peut se produire en période néonatale et persister dans les périodes suivantes du développement de l'enfant, jusqu'à ce qu'un diagnostic soit posé et qu'un traitement soit commencé (si un traitement a été développé).
Cet article mettra en lumière une petite partie de ces maladies afin de rappeler que ce groupe de maladies doit également être envisagé lorsque d'autres diagnostics courants en période néonatale et en enfance ont été exclus.
Actuellement, la médecine développe des traitements pour beaucoup d'entre elles, mais seuls quelques-uns ont été approuvés. Pour celles pour lesquelles un traitement existe, il est crucial de les connaître, de les diagnostiquer correctement et de commencer la thérapie à temps. Sinon, des conséquences irréversibles pour le système nerveux et l'ensemble de l'organisme peuvent survenir.
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Étant donné que les troubles métaboliques chez les bébés sont très nombreux, difficiles à reconnaître et présentent des symptômes non spécifiques, le diagnostic est souvent retardé.
Il existe des symptômes qui doivent éveiller la suspicion du clinicien quant à un possible diagnostic de maladie métabolique héréditaire en période néonatale. Ou, si cette période est passée, en bas âge, voire en âge préscolaire (si le diagnostic a été beaucoup retardé).
Il est important de recueillir des données sur les antécédents familiaux de consanguinité, les avortements antérieurs, les enfants décédés prématurément avec un diagnostic de "sepsis", "méningite" ou "paralysie cérébrale".
Les symptômes d'une maladie métabolique en période néonatale ou en bas âge peuvent inclure :
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La galactosémie est une maladie qui survient en raison d'un déficit de l'un des trois enzymes du métabolisme du galactose. Selon l'enzyme affectée, il existe trois types de galactosémie. Ici, nous examinerons uniquement le "type classique", car il est le plus courant.
La galactosémie classique est causée par des mutations du gène GALT (galactose-1-phosphate uridyltransférase). Sa fréquence moyenne en Europe est de 1:60 000, tandis qu'en Bulgarie, elle est plus faible – 1:120 000. Le complexe de symptômes observé est dû à l'accumulation de galactose et de galactose-1-phosphate. Ce dernier est toxique pour le foie et le cerveau.
Immédiatement après la naissance, le nouveau-né semble en bonne santé, mais après quelques jours de consommation de lait (condition obligatoire – l'aggravation doit être liée à la consommation de lait!), il commence à vomir et à perdre du poids.
L'état se détériore rapidement, avec l'apparition de jaunisse, d'hépatomégalie (augmentation pathologique du foie), d'hypoglycémie (faible taux de sucre dans le sang), de convulsions, de somnolence, d'irritabilité et de retard dans le développement neuropsychique.
Les patients atteints de galactosémie présentent également un risque accru de sepsis néonatal – l'entrée des agents infectieux dans la circulation sanguine avec des conséquences graves.
En cas de suspicion de galactosémie, avant même que le diagnostic ne soit confirmé en laboratoire, l'allaitement est immédiatement arrêté et une alimentation avec des formules sans lactose est commencée.
Dans ce cas, le traitement consiste à éliminer le lactose de l'alimentation, source de galactose. En son absence, les métabolites toxiques qui s'accumulent sont également absents.
Le régime sans lactose, sans consommation de lait et de produits laitiers, doit être maintenu à vie. Si le traitement diététique commence dans les premiers jours de la vie, l'état s'améliore rapidement et les complications telles que la déficience intellectuelle sévère et la mort sont évitées.
Le diagnostic est confirmé par la détection de niveaux élevés de galactose et de galactose-1-phosphate dans le sang et d'autres tests de laboratoire.
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La maladie de Gaucher est la maladie lysosomale la plus courante. Les lysosomes sont des organites cellulaires qui servent à digérer certaines substances. Elle se caractérise par un déficit d'une enzyme lysosomale spécifique (glucocérébrosidase), ce qui conduit à l'accumulation du substrat (précurseur) dans les macrophages (un type de cellule).
La manière dont cette maladie métabolique se manifeste en période néonatale est extrêmement hétérogène – allant de l'absence totale de symptômes, avec des anomalies détectables uniquement par des tests de laboratoire spécifiques, à des formes sévères.
En fonction de l'atteinte ou non du système nerveux central, trois principaux types de maladie de Gaucher sont connus :
La maladie de Gaucher type I est le type le plus courant.
Les symptômes typiques de cette maladie métabolique incluent :
La maladie de Gaucher est la première maladie lysosomale pour laquelle un traitement de remplacement enzymatique a été appliqué avec de très bons résultats et des effets secondaires insignifiants.
La maladie de Niemann-Pick, type A est une maladie métabolique qui survient en raison d'un déficit de l'enzyme lysosomale sphingomyélinase. Cette enzyme est responsable de la dégradation de la sphingomyéline en d'autres produits métaboliques. Son déficit conduit à l'accumulation de sphingomyéline non dégradée et de cholestérol dans les lysosomes cellulaires.
Les symptômes de la maladie de Niemann-Pick, type A peuvent se manifester pendant la période de développement intra-utérin jusqu'à la première année de vie.
En période néonatale, les enfants affectés peuvent présenter une augmentation significative du foie, des difficultés d'alimentation et un retard de croissance. Il y a également une atteinte neurologique qui survient vers le sixième mois de vie, ainsi que des infections pulmonaires récurrentes et d'autres troubles. Il n'existe pas encore de thérapie appliquée de manière routinière pour cette maladie métabolique.
Les informations relatives aux maladies métaboliques en période néonatale, qui peuvent également se manifester de manière persistante dans les périodes ultérieures du développement de l'enfant, semblent très complexes et confuses.
En réalité, il s'agit d'un groupe de maladies qui se manifestent de manière très logique. Chez elles, il manque une enzyme (et/ou la synthèse de leurs protéines activatrices, cofacteurs et systèmes de transport est perturbée), ce qui conduit à l'accumulation de leur substrat ou de produits métaboliques toxiques secondaires.
En fonction de l'endroit où se trouve l'enzyme spécifique, dans quelles cellules, tissus et organes elle fonctionne – ceux-ci sont endommagés par l'accumulation de ces composés inutiles et/ou toxiques. Les symptômes de la maladie métabolique spécifique sont une conséquence logique des perturbations de la fonction des organes et tissus affectés.
Dans cet article, nous avons examiné trois maladies métaboliques en période néonatale : la galactosémie, la maladie de Gaucher et la maladie de Niemann-Pick, type A. Actuellement, la médecine développe des traitements pour beaucoup d'entre elles, mais seuls quelques-uns ont été approuvés.
Pour celles pour lesquelles un traitement existe, il est crucial de les connaître, de les diagnostiquer correctement et de commencer la thérapie à temps. Sinon, des conséquences irréversibles pour le système nerveux et l'ensemble de l'organisme peuvent survenir.
Ce sont un groupe de troubles héréditaires qui affectent la capacité du corps à traiter certaines substances, entraînant divers problèmes de santé. Ces conditions deviennent souvent évidentes peu après la naissance ou pendant la petite enfance.
Certaines maladies métaboliques courantes chez les nouveau-nés incluent la galactosémie, la maladie de Gaucher et la maladie de Niemann-Pick, type A.
Les tests de dépistage néonatal, souvent effectués dans les premiers jours de la vie, sont utilisés pour identifier les maladies métaboliques. Ces tests incluent généralement la collecte d'un petit échantillon de sang du talon du nouveau-né et son analyse pour des marqueurs métaboliques spécifiques.
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